“新筛”究竟是什么？

很多人其实并不知道！

什么是新筛？

新筛：是新生儿疾病筛查的简称，是指对某些已知会影响到宝宝体格、智力发育的先天性、遗传代谢疾病在新生儿期用实验室方法进行检测，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的，以避免残疾发生甚至可以挽救生命。

新筛的筛查项目

1、苯丙酮尿症（PKU）；

2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）等30项。

什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？

先天性甲状腺功能减低症（CH）俗称“呆小症”，是儿科的常见的内分泌疾病，由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内的甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。新生儿期可出现生理性黄疸时间延长、可有少动、喂养困难、腹胀、便秘，常在3-6个月后症状逐渐明显，生长缓慢和智能发育落后。只有通过筛查才能早期发现，早期确诊、确诊后及时治疗（口服药物）并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长发育，不影响今后的生活。

什么是葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症？

葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性基因突变疾病，患儿在某些诱因如药物或食用蚕豆等情况下发病，又称“蚕豆病”。临床表现为记性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿可以导致核黄疸而遗留智力发育落后。本病目前无特殊治疗，通过新生儿疾病筛查确证的小儿，发给G6PD缺乏症携带卡，卡内列出禁用和慎用的药物和食物，指导患儿避免接触诱因，预防疾病发生。

什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

先天性肾上腺皮质增多症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄性激素水平，在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟，其最终成年身高和发育影响较少，有利于患儿身心健康。

蚌埠市新生儿疾病筛查中心

开展新生儿遗传代谢性疾病共29种筛查，其中苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查为民生工程检查项目。我院作为全国出生缺陷（遗传代谢病）救助优秀项目实施单位，为符合条件的遗传代谢病患儿申请救助。

咨询电话：2042941

地点：治淮路308号，蚌埠市妇幼保健院东院区。

重要提醒

筛查采血地点：全市各助产机构、市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院东院区）。

结果查询：正常结果可在网络查询。微信搜索“蚌埠市新生儿疾病筛查中心”公众号并关注新筛结果查询。

特别注意

异常结果新筛中心会联系家长，家长应注意手机短信提醒，保持电话通讯畅通。

图文来源：菏泽市妇幼保健院产科