为迎接第74个国际六一儿童节，2024年5月31日，蚌埠妇幼新生儿疾病筛查中心成功举办“护佑健康、与爱同行”——遗传代谢病患儿“六一”关爱活动。本次活动邀请了10组患有先天性遗传代谢病的患儿家庭参加，市妇幼保健院副院长陈军、保健办主任朱兆辉、医技党支部书记王云、院儿科主任徐茹、新筛中心主任刘洋出席了本次活动。

首先由陈军副院长代表蚌埠妇幼向儿童及家长的到来表示欢迎，她表示市新筛中心不仅对全市新生儿进行遗产代谢疾病的筛查，还担负着和家长共同与疾病做斗争的使命，希望通过本次活动，加强与家长们的联系，共同为儿童撑起健康的天空。

随后，为家长们播放了新生儿疾病筛查出生缺陷救助公益视频；儿科遗传代谢病主诊医生徐茹为家长们进行了遗传代谢病专题健康知识讲座，并进行了答疑。

新筛中心对受邀患儿开展免费生长发育评估和体检服务，为到场所有患儿家庭发放由市妇幼保健院和浙江博圣公益基因会提供价值为400元的图书玩具等礼物。

到会家长们表示感谢蚌埠妇幼的暖心服务，更感谢党和国家对儿童健康提供的民生服务，即便生活中遇到坎坷，总能感觉来自全社会力量支撑着他们一路前行。

自2000年以来，蚌埠市新生儿疾病筛查中心从最早筛查先天性甲低、苯丙酮尿症两个病种，一直在不断努力，创新工作方式方法，实现了一张血卡筛查29种遗传代谢病的跨越。截至目前，该中心共筛查出800多例遗传代谢病患儿，并且实现了“筛查-诊断-治疗-救助-随访”的闭环流程，使患儿的智能发育和体格发育基本能达到正常同龄儿童水平，避免了残疾儿童的发生，造福家庭，造福社会。

近些年来，PKU患儿的治疗费用已纳入新农合报销，国家出生缺陷救助基金会也实施了先天性遗传代谢病贫困救助项目，通过全社会的努力帮助患儿家庭减轻治疗费用，避免因病致贫的发生。

2023年我市把新生儿疾病筛查纳入到50项民生项目，全市妇幼加大了宣传力度，提高了管理水平，并且让更多的社会群体关注到这样的群体，通过此次活动增进家长与蚌埠妇幼的联系，提高了家长对遗传代谢病孩子治疗的知识储备，通过全方位的指导，让每一个遗传代谢病的孩子都能拥有健康快乐的童年！